La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) décrite la première fois par Jean-Martin Charcot (1830-1899), un des plus grands cliniciens français, correspond à l’atteinte des neurones moteurs situés dans la corne antérieure de la moelle et dans les noyaux moteurs des derniers nerfs crâniens. C’est une affection dégénérative dont la cause exacte est inconnue.
L’incidence chez nous est de 1 nouveau cas survenant chaque année pour 100.000 habitants. La maladie induit une atrophie progressive des muscles, la paralysie et la mort endéans les 3 à 5 ans après son diagnostic. Il n’existe à l’heure actuelle ni traitement ni bio-marqueur reconnus pour cette maladie. L’évolution est capricieuse, pouvant s’étendre de quelques mois à plusieurs années (la durée moyenne étant inférieure à quatre ans). Elle se caractérise par une paralysie d’installation progressive, accompagnée d’amyotrophie.

La maladie débute en général par un déficit musculaire au niveau des petits muscles de la main avec des crampes. L’amyotrophie (fonte musculaire) est typique : la main a notamment un aspect creux dit en main de singe.
L’atteinte motrice gagne ensuite l’autre membre mais de façon asymétrique. Les membres inférieurs sont également touchés mais c’est surtout le syndrome pyramidal, support de la motricité volontaire, qui prédomine à ce niveau.
L’atteinte du bulbe rachidien (partie inférieure du tronc cérébral qui prolonge en haut la moelle épinière) fait la gravité de la maladie et reflète la diffusion du processus pathologique. La paralysie des muscles de la langue, des lèvres et du pharynx s’installe progressivement avec des troubles de la phonation (voix nasonnée) et de la déglutition. La langue s’atrophie précocement avec de nombreuses fasciculations (contraction involontaire et isolée d’un faisceau musculaire).
L’atteinte du système nerveux neurovégétatif (partie du système nerveux responsable des fonctions automatiques, non soumise au contrôle volontaire. Il contrôle notamment les muscles lisses (digestion, vascularisation…) est fréquente et se traduit par des troubles vasomoteurs (commande neurologique des variations de calibre des petits vaisseaux) au niveau des extrémités avec parfois des impressions de picotements sur la peau (paresthésies).
L’amaigrissement est net. Les fonctions supérieures restent intactes: le malade garde tout au long de l’évolution une lucidité et une conscience indemnes.
Les symptômes les plus gênants sont l’asthénie, les crampes, la constipation, la salivation abondante, les troubles du sommeil, les troubles respiratoires et le syndrome pseudo-bulbaire.

Il faut noter que le diagnostic et le délai mis pour poser le diagnostic de la SLA est encore aujourd’hui un problème clinique qui nécessite un travail de recherche de tests cliniques plus spécifiques et à meilleure sensibilité.

Malgré les très nombreux tests cliniques, le National Health Institute américain en recense 544 (http://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=ALS), il n’existe toujours pas de traitement curatif. Le riluzole, un agent anti-glutamate, est aujourd’hui le seul médicament accepté par le FDA (Food and Drug Administration) qui a un effet bénéfique sur la survie des patients SLA qui se traduit par un ralentissement de l’évolution de la maladie de 3 à 6 mois.